Rak piersi uwarunkowany genetycznie. Skąd się bierze?
Zdecydowana większość zachorowań na raka piersi jest przypadkowa. To oznacza, że zdarza się kobietom niemających obciążeń genetycznych. Jednak 5-10 proc. przypadków wywoływanych jest przez odziedziczone po przodkach uszkodzone geny.
W takiej sytuacji kobieta prawdopodobnie w ciągu swojego życia zachoruje na nowotwór.W przypadku skłonności do raka piersi uszkodzenie najczęściej dotyczy genów BRCA1 i BRCA2. To geny, które kodują białka odpowiedzialne za naprawę DNA komórek. Komórki dzielą się i jeśli robią to nieprawidłowo, przekształcić się w nowotwory. Tymczasem osoby z uszkodzonymi genami BRCA1 i BRCA2 nie mają jak naprawiać tych błędów. W organach są miliardy komórek i codziennie każda z nich może źle się podzielić bez możliwości naprawy. A to niesie za sobą poważne ryzyko nowotworu.
Genetyczna skłonność do raka piersi. Czym to grozi?
To uszkodzenie jest w całym organizmie. To oznacza, że mutacja w tych genach może spowodować nie tylko raka piersi i jajnika, ale też innego narządu np. prostaty u mężczyzn. Szacuje się, że kobieta z taką mutacją na 50-80 proc. w ciągu życia zachoruje na raka piersi i na 40-60 proc. na raka jajnika.
Ale to nie koniec złych rokowań. Osoby z obciążeniem genetycznym chorują też ciężej.
- Mają większą szansę nawrotu choroby lub zdiagnozowania raka także w drugiej piersi – wyjaśnia dr Beata Romanowska-Pietrasiak, genetyk kliniczny z Wojewódzkiego Wielospecjalistycznego Centrum Onkologii i Traumatologii im. M. Kopernika w Łodzi.
Badanie genetyczne w kierunku skłonności do raka piersi. Na czym polega?
W uniknięciu takich konsekwencji pomóc może badanie genetyczne. Jest proste, wymaga jedynie pobrania próbki krwi. Nie wykonuje się go jednak każdej pacjentce. Lekarze proponują je, gdy pacjentka z rakiem piersi jest w nietypowo młodym wieku lub przebieg choroby budzi ich niepokój. Jednak takie badanie wymaga zgody kobiety.
- Badanie jest dobrowolne, pacjentka może też na każdym etapie zrezygnować z poznania wyników badania, nie ma też obowiązku przekazywać informacji o wynikach rodzinie – podkreśla dr Beata Romanowska-Pietrasiak.
Jeśli pacjentka się zgodzi, ułatwia to skuteczne leczenie.
- Takiej pacjentce często proponuje się bardziej radykalny zabieg operacyjny, czyli amputację chorej piersi. Często proponuje się też amputację zdrowej piersi oraz usunięcie jajników. Można też włączyć dodatkowe leki, w tym specjalne dla nosicielek mutacji – mówi dr Romanowska-Pietrasiak.
Można też zbadać rodzinę i objąć jej członków specjalną opieką. Badanie rodziny zawsze zaczyna się od osoby chorej, później badani są kolejni członkowie. Co ważne, nie w każdym przypadku raka piersi badaniu poddawana jest cała rodzina. Jeśli zachorowanie było w rodzinie pojedyncze i wystąpiło w późnym wieku – prawdopodobnie nie było dziedziczne. Czujność powinny budzić częste zachorowania w rodzinie na ten sam typ nowotworu i młody wiek, w którym pojawia się choroba.
Rak piersi w rodzinie. Kiedy powinno się wykonać badanie genetyczne krewnych?
Jeśli w najbliższej rodzinie (u mamy, siostry lub córki) był rak jajnika, rak piersi przed 35. rokiem życia lub jeśli w linii genealogicznej ojca lub matki pojawiło się kilka przypadków raka piersi, to jest duże prawdopodobieństwo, że ma to podłoże genetyczne. Ale znaczenie mogą też mieć nowotwory u mężczyzn. Dlatego ryzyko zachorowania zawsze ocenia lekarz.
- Warto takie zachorowania zgłosić do lekarza pierwszego kontaktu, który po wywiadzie podejmie decyzję o skierowaniu do poradni genetycznej. To lekarz genetyk robi analizę rodowodu i szacuje ryzyko zachorowania – podkreśla dr Romanowska-Pietrasiak.
Badanie genetyczne bezpłatne na NFZ. Jak je wykonać?
Do poradni genetycznej w ramach NFZ potrzebne jest skierowanie. Może je wystawić lekarz pierwszego kontaktu w POZ.
- Badania genetyczne dla osób z rodzin obciążonych ryzykiem raka jajnika i raka piersi finansujemy – na razie – w trzech placówkach w Łodzi: szpitalu im. Kopernika, Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki oraz Salve Medica. Trzeba mieć skierowanie do poradni genetycznej, np. z POZ – informuje Anna Leder rzeczniczka ŁOW NFZ.
Tu znajdziesz informacje o badaniach genetycznych w ramach NFZ w Salve Medica.
Tu dowiesz się jak zapisać się na NFZ do poradni genetycznej w szpitalu im. Kopernika w Łodzi
Tu znajdziesz informacje o Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi
Osobom z wykrytą mutacją zostaną objęte bezpłatną ścisła diagnostyką: mammografią czy rezonansem piersi. Kobiety mogą też mieć prewencyjnie usunięte piersi i jajniki. Przy takich decyzjach bierze się pod uwagę plany rodzinne kobiety, organy usuwa się zwykle po zakończeniu prokreacji. Po mastektomii można skorzystać z refundowanej rekonstrukcji piersi.
Informacje dostępne są na infolinii onkologicznej NFZ 800 190 500, po wybraniu tonowo „3”.
Wideo
Jakie są najczęstsze przyczyny biegunki u dorosłych?
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?
Dzieje się w Polsce i na świecie – czytaj na i.pl
Polecane oferty
Materiały promocyjne partnera
