Zespół Retta. Ta diagnoza wiele zmieniła. Choć nie ma leku, który wszystko by naprawił, można zmniejszyć skutki choroby, która postanowiła uprzykrzyć życie 2-latki.
- Niedawno, bo dopiero na początku maja tego roku, dowiedzieliśmy się, gdzie leży źródło problemów Amelki. Nasz pierwszy niepokój pojawił się, gdy miała zaledwie 6 miesięcy - wtedy jeszcze nie siadała, a całe jej ciało, rączki i nóżki coraz częściej drżały tak mocno, że nie można było tego zatrzymać
- opisują Sandra i Karol Napierałowie, rodzice dziewczynki.
Pierwszym rozpoznaniem było obniżone napięcie mięśniowe. To jednak nie dawało spokoju Sandrze i Karolowi. Szukali dalej. Amelka przeszła wiele skomplikowanych badań, jednak dopiero badanie genetyczne WES przyniosło ostateczną odpowiedź.
- Smutek miesza się z ulgą. Ciężko pogodzić się z myślą, że choroba własnego dziecka jest nieuleczalna. Z drugiej strony wiemy w końcu, w którym kierunku powinniśmy podążać. Naszej córeczce pomoże tylko bardzo intensywna rehabilitacja i terapia prowadzona przez wykwalifikowanych specjalistów – fizjoterapeutę, neurologopedę, pedagoga. Do tego niezwykle ważna jest terapia neurologiczna, integracji sensorycznej, a także stała kontrola u genetyka i neurologa. Ta lista jest tak długa, że wypełnia niemal całe dzieciństwo Amelki!
- dodają rodzice.
Niestety, oprócz problemów fizycznych, występują też inne, o charakterze neurologicznym. Choroba wpływa na funkcjonowanie mózgu, co sprawia, że nie działa on tak, jak u zdrowych dzieci. Amelka ma dwa latka, ale nadal nie rozumie prostych poleceń, jak np. prośby o podanie zabawki.
Amelka bardzo często musi brać udział w turnusach rehabilitacyjnych. Jest to dla niej jedyna szansa na lepszą przyszłość.
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?